近日，红宝石网址线路检测中心（达州市二医院）引进无创产前DNA检测平台，并顺利开机完成首批样本检测，从此结束达州依靠外送检测的局面。此项检测的开展将杜绝标本外送带来的风险，有效提升全市出生缺陷大规模筛查的服务能力。
无创DNA检测，不仅提高了胎儿染色体异常的检出率，同时可以明显降低出生缺陷的发生，让整个孕期更安心！让有需求的准妈妈们在家门口即可享受无创DNA检测项目服务。
实验人员在进行孕妇外周血胎儿游离DNA的提取工作
实验人员进行上机测序前的准备工作
上机测序→生信分析→结果审核→报告发放
知识加油站
1.什么是“无创产前DNA检测”？
无创产前DNA检测（NIPT）仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否存在21三体、18三体、13三体综合征等。
2.无创产前DNA检测有什么优势？
以该中心实验室现开展的三种筛查诊断技术相互比较，我们不难发现NIPT兼顾了无创、检测周期较短、检出率极高的优势。
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检测项目 |
指标 |
检查时期 |
采样方式 |
检测周期 |
技术特点 |
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血清学筛查（唐氏筛查） |
21三体、18三体、开放性神经管畸形 |
孕11~20+6周 |
静脉采血 |
4~7天 |
检出率60%-80%，5%的假阳性率。 |
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NIPT |
21、18、13 三种染色体非整倍体 |
孕12~22+6周最佳 |
静脉采血 |
10~20天 |
检出率>99% |
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染色体核型分析 |
染色体数目与结 构异常 |
孕16~22+6周 |
羊水穿刺 （有创） |
15-30天 |
检出率>99% |
3.检测适用人群？
适用于孕12+0——22+6周的单胎孕妇，目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体疾病（即21-三体、18-三体、13-三体综合征）。
唐氏筛查临界风险：即1/1000≤21三体风险值＜1/270；1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350 的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
孕20+6周以上，错过唐氏筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。
有以下几种情形的孕妇需要在临床医生指导下进行检测，包括：
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖（体重指数＞40）。
4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。（请核实这句话）
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
1、孕周＜12+0周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤。
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除上述不适用的情形外，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
红宝石网址线路检测中心产前诊断中心实验室简介
红宝石网址线路检测中心产前诊断中心成立于2014年1月，是达州市唯一的产前诊断机构，产前诊断实验室作为产前诊断中心重要组成部分，目前已有技术人员10人，高级职称５人，硕士研究生４人。实验室包含细胞遗传室、产前筛查室、常规基因扩增室、无创产前检测室，拥有价值近千万的先进仪器设备，包括德国蔡司全自动染色体分析系统、Illumina二代高通量基因测序仪、ABI一代基因测序仪、实时荧光定量PCR仪、全自动核酸分子杂交仪、贝克曼全自动化学发光免疫分析仪等。
目前已开展唐氏筛查（四联）、胎盘生长因子检测、羊水染色体核型分析、外周血染色体核型分析、地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、遗传性耳聋基因检测、人MTHFR基因多态性检测、无创产前DNA检测等。
该中心引进的二代基因测序仪（NextSeq 550AR）是在国际市场中占有绝对地位的Illumina测序平台。该测序平台可准确、高效地完成胎儿染色体非整倍体疾病的检测，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等优点，可使全市孕产妇不用出市就可以享受到便捷、高效、精准的筛查诊断服务。
孕12周以后的准妈妈可前往我院产科门诊进行咨询、开单检查，无需预约。
就诊地址：门诊楼西区三楼产科门诊
咨询电话：0818-2255081
